La Fundación Lovexair ha mostrado su apoyo a las iniciativas para la investigación y acceso a terapias huérfanas de enfermedades raras y resalta como «fundamental» que se generen «espacios colaborativos que permitan un mayor conocimiento» para la detección precoz de estas patologías.
«La firma de acuerdos y la creación de entidades que complementen el sistema de salud y generen espacios colaborativos que permitan un mayor conocimiento, se torna fundamental de cara a la detección precoz de este tipo de dolencias. Cada paso, es un gran avance y nos da más aire para respirar», ha asegurado la presidenta de la Fundación Lovexair, Shane Fitch.
En este sentido, la fundación destaca la labor que está llevando a cabo la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), quienes han creado recientemente un Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos. El presidente de esta sociedad, José Luis Poveda, ha afirmado que la creación de este grupo «era necesario dado que estas patologías, y sobre todo los medicamentos huérfanos, constituyen un problema importante en la gestión fármaco terapéutica de los hospitales, tanto por la necesidad de tener más evidencias en la utilización de estos medicamentos en las enfermedades raras como por su impacto económico».
Poveda ha indicado que, de este modo, «se contribuye además a promover estudios de investigación orientados a evaluar la eficacia de nuevos tratamientos y a ampliar el conocimiento de estas enfermedades».
Por su parte, el instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona ha firmado un convenio «pionero» con la farmacéutica Grifols «para impulsar un centro de excelencia destinado a la investigación de la enfermedad de Déficit de Alfa-1-Antritripsina (DAAT)», según Lovexair.
«Este trastorno genético minoritario puede conducir al desarrollo de una enfermedad pulmonar obstructiva crónica, la enfermedad congénita potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta precisamente por ser minoritaria, poco conocida y detectarse en fases avanzadas», ha señalado Fitch.
El director de este proyecto, el doctor Marc Miravitlles, ha indicado que el equipo que el liderará investigará «la caracterización de las posibles variantes de AAT de cada caso, incluso identificando algunas no descritas previamente a partir de los datos obtenidos de los pacientes».
Aunque existen 7.000 enfermedades raras en España que afectan a unos 3 millones de personas, estas patologías están consideradas como poco frecuentes por tener una incidencia baja en la población, es decir, a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
